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公布在8月26日NaturGenet雜志上，這項(xiàng)研究是由遺傳學(xué)家MargaretWrenschJohnWienck教授等人完成。這將能協(xié)助研究人員確定某種亞型神經(jīng)膠質(zhì)瘤的患病風(fēng)險(xiǎn)，這種疾病每年在美國(guó)診斷出的23000例腦癌癥病例中占據(jù)約4600人。
科學(xué)家們已經(jīng)開(kāi)始考慮進(jìn)行有關(guān)臨床測(cè)試，基于這個(gè)發(fā)現(xiàn)。只通過(guò)血液檢查，就能告訴腦掃描異常的患者，患有什么樣的腫瘤因?yàn)椤斑@是發(fā)現(xiàn)的例，研究人員還需要了解這種特殊的DNA 變化是如何引發(fā)腫瘤的Wrensch說(shuō)。DNA 非編碼區(qū)域的改變與患癌風(fēng)險(xiǎn)緊密關(guān)聯(lián)。當(dāng)研究人員開(kāi)始捕捉可能與膠質(zhì)瘤發(fā)展相關(guān)聯(lián)的基因組區(qū)域的時(shí)候，幾年前。發(fā)現(xiàn)8號(hào)染色體中具有單核苷酸多態(tài)性SNP一個(gè)區(qū)域，與腦癌相關(guān)，之后Wrensch等人利用先進(jìn)的基因組技術(shù)，搜尋導(dǎo)致腦癌形成的SNP
其中有一個(gè)稱為rs55705857這個(gè)基因之于膠質(zhì)瘤，發(fā)現(xiàn)了七個(gè)候選基因。正如BRCA 1之于乳腺癌。這說(shuō)明實(shí)驗(yàn)和數(shù)學(xué)的快捷方式可能會(huì)錯(cuò)過(guò)這樣罕見(jiàn)的高潛力的基因突變，有趣的這一地區(qū)僅通過(guò)費(fèi)力的方法：新一代測(cè)序方法才干被發(fā)現(xiàn)。作者說(shuō)。而帶有更常見(jiàn)的A腺嘌呤多態(tài)性的患者則相反。Wrensch等人發(fā)現(xiàn)帶有一種SNPG或者稱鳥(niǎo)嘌呤的患者神經(jīng)膠質(zhì)瘤發(fā)展緩慢?；蜃柚鼓[瘤形成的方法。解這種變異如何使患者腫瘤發(fā)展緩慢(還是致命的非常重要"Wrensch說(shuō)。這終也許能發(fā)現(xiàn)扭轉(zhuǎn)這些腫瘤的進(jìn)程。
研究人員還比較了這一基因變異在哺乳動(dòng)物進(jìn)化中的整個(gè)序列，除此之外。發(fā)現(xiàn) 這一基因很保守，早可以追溯到鴨嘴獸。研究人員還通過(guò)計(jì)算機(jī)建模，指出該區(qū)域也許編碼一段小分子RNA 一種能調(diào)控細(xì)胞內(nèi)遺傳信息活性的核苷酸。這表明從“AG遺傳變化帶來(lái)了嚴(yán)重后果。該研究小組正在分析這種小分子RNA 確實(shí)存在其功能可能是什么。這一模型發(fā)現(xiàn)SNP位于小分子RNA 功能區(qū)域。
可能激致癌基因，變化后的小分子RNA 可能靶向抑癌基因。也有可能會(huì)參與調(diào)節(jié)基因組的穩(wěn)定性，或者是這些都有，JohnWienck說(shuō)?，F(xiàn)今基因組時(shí)代的大挑戰(zhàn)之一，就是找到所有這些新的基因突變的功能。Scienc基因組測(cè)序解密癌癥醫(yī)學(xué)之謎(8-27Cell子刊：癌癥研究生力軍(8-23Scienc重要發(fā)現(xiàn)：癌癥與微生物組(8-20Natur挑戰(zhàn)癌癥經(jīng)典觀點(diǎn)：缺失基因讓癌癥罷工(8-16李文雄院士Natur子刊發(fā)表癌癥新研究論文(8-16原文摘要。
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